Генетический анализ на рак. Рак груди вылечит травяной чай. Как происходит сдача анализа и нужно ли как-то готовиться

Рак молочной железы - самое частое онкологическое заболевание у женщин. Высокая заболеваемость и смертность побуждают одних учёных искать новые и новые способы оценки риска заболевания и ранней диагностики. Другие учёные ищут способы вылечить уже развившееся заболевание. Третьи - улучшить качество жизни женщин с раком груди. Многие известные люди и компании присоединяются к борьбе против рака груди. Мы же ставим себе задачу информировать пациентов о доступных способах ранней диагностики и профилактики осложнений. И сегодня мы поговорим об анализе на наследственную предрасположенность к раку молочной железы.

С одной стороны, мы могли наблюдать отрицательный результат, но поскольку он не является полностью чувствительным тестом, это не обязательно является окончательным, поскольку необнаруживаемые мутации или мутация в другом гене, который предрасполагает к раку яичников, могут возникать и могут привлекать психологические изменения, такие как чувствовать себя исключенными из семьи или решениями, принятыми в предположении об изменении, например, не иметь больше детей или разочарований при допущении, что это изменение присутствует, и что обследование не свидетельствует об этом.




Наследственность в развитии рака груди
В организме существуют гены, поломки в которых могут приводить к развитию рака, в том числе, рака груди. Эти гены могут передаваться наследственным путём, приводя к семейному раку.
По американским данным от 10 до 20% женщин с раком груди знают о случаях рака среди близких родственников. В этой категории пациентов выявление изменений в генах рака груди встречается значительно чаще, чем среди всех заболевших. Так, среди всех женщин с раком груди 5% имеет мутации в генах BRCA, а среди тех, у кого есть близкие родственники с этим заболеванием - 20%. Реже встречаются изменения в других генах и наследственные синдромы, ассоциированные с раком груди - синдром Ли-Фраумени и синдром Коудена.
Наследственный рак груди или яичников ассоциирован с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Особенности этих мутаций в высокой пенетрантности и аутосомно-доминантном типе наследования. Высокая пенетрантность означает, что они имеют высокую степень проявляемости, то есть наличие мутации с большой вероятностью приводит к заболеванию. Аутосомно-домининантный тип наследования говорит о том, что достаточно мутации лишь в одной из двух копий гена.
Семейный рак молочной железы «моложе», то есть развивается в более молодом возрасте.
От популяции к популяции частота встречаемости разных мутаций меняется.

Анализ BRCA1 и BRCA2 - «генов Анджелины Джоли»
Анализ генов рака груди представляет собой выявление мутаций (поломок) в генах BRCA1 и BRCA2. Известны и другие гены, но их вклад в развитие рака груди не такой значительный.

Если после того, как генетический совет решил провести тест, рекомендуется уйти с членом семьи, у которого был диагностирован рак яичника или рака молочной железы, по трем причинам: во-первых, если это семейная мутация, скорее всего, найдет ее у пострадавшего члена чем в том, что нет; во-вторых, мутация, обнаруженная у человека с раком, становится более важной в отношении здорового человека, и, в-третьих, мутация, связанная с раком, позволяет проводить генетические тесты в будущем членам семьи, в частности, нацеливаясь на эту мутацию.

Критерии выбора, кто должен проводить генетические тесты. Четырех или более затронутых родственников в любом возрасте рака яичников или молочной железы, двух или более родственников первой степени с историей рака яичников, родственника первой степени с раком яичников в любом возрасте и двух членов семьи с раком молочной железы, диагностированным в 60 лет, член семьи с раком яичников и грудью в любом возрасте. Критерии для женщин высокого риска.

BRCA1



Этот ген кодирует белок, который регулирует восстановление повреждений ДНК и деление клеток. Таким образом ген защищает развитие опухолей. Также BRCA влияет на рецепторы гормонов эстрогенов, блокируя слишком сильное размножение клеток молочной железы и других органов, которые зависят от этих гормонов.
Если в гене есть поломка, контроль над размножением и целостностью генома ослабевает, появляется нестабильность ДНК и может развиваться злокачественная трансформация клеток молочной железы. То есть возникает рак.
Известно более 1000 мутаций BRCA1, по некоторым из них пока даже нет данных об их клинической значимости.
Частота встречаемости мутаций в популяции - 1%. То есть у одной женщины из 100 будет выявлена поломка гена BRCA1.
Наиболее важные мутации - BRCA1(C61G); BRCA1(5382insC); BRCA1(4154delA); BRCA1(3875del4); BRCA1(3819del5); BRCA1(185delAG); BRCA1(2080delA).
Если у женщины есть одна из этих мутаций, риск рака груди значительно повышается, составляя 50-80%.
Также повышается риск развития других онкологических проблем, в частности, злокачественных заболеваний яичников, простаты, кишечника, эндометрия, гортани и кожи.
При отягощенном семейном анамнезе риски возрастают: для носителей мутаций в гене BRCA1 до 87% по раку молочной железы и до 44 % в отношении развития рака яичников.

Родственник первой степени с раком яичников в любом возрасте, а другой с раком молочной железы, диагностированным в возрасте до 50 лет, двумя родственниками второй степени с раком яичников в любом возрасте. Критерии для женщин с низким уровнем риска. В том числе с семейной историей, но не в соответствии с вышеуказанными критериями. Однако это имеет этические и психологические последствия. Например, зная, что вы являетесь носителем этих мутаций, человек может чувствовать себя больным или чувствовать себя вынужденным выполнять какое-либо профилактическое лечение для их клинического выражения.

Ген BRCA2
Этот ген также как и BRCA1 кодирует белок, регулирующий репарацию ДНК, размножение клеток и сохраняющий целостность генома.
Мутации BRCA2 встречаются реже, примерно у 1 женщины из 200-300.
Наиболее важные мутации - BRCA2(1528del4); BRCA2(6174delT); BRCA2(9318del4).
В отличие от первого гена, BRCA2 в большей степени ассоциирован с раком груди у мужчин и в меньшей степени - с заболеванием яичников. Так, около 14% мужчин с раком грудной железы имеют мутацию BRCA2.
При отягощенном семейном анамнезе риски возрастают: для носителей мутаций в гене BRCA1 до 84% по раку молочной железы и до 27 % в отношении развития рака яичников.

В ограниченном числе исследований было рассмотрено участие пары в решении выполнить эти генетические тесты и в последующих резолюциях, демонстрируя важность супружеской поддержки, особенно с учетом необходимости принимать решительную тактику профилей.

Однако у большинства женщин, у которых развивается этот рак, нет семейной истории. Исходя из этого, проводятся профилактические вмешательства для снижения риска у пациентов, переносящих эти мутации или имеющих семейную историю веса, но у которых не было доказано никаких генетических изменений. В любом случае доказательств относительно их эффективности все еще недостаточно.

С чем еще связано наличие мутаций генов BRCA?
У 7% пациентов с раком груди в течение 25 лет после диагноза может развиваться контрлатеральный рак груди (с другой стороны). При наличии мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 риск значительно выше и составляет около 50 %. И возрастает, если возраст начала заболевания до 40 лет.

Уменьшение и увеличение риска развития рака груди
Наличие мутации в генах рака груди не всегда приводит к раку. Это зависит в том числе, от наличия факторов риска и факторов, снижающих вероятность заболевания.

Психологические последствия этих тестов и их результаты у вовлеченных пациентов не следует забывать, как в личной, так и в семейной сферах. Это область развития, которая становится все более важной, особенно в наследственных патологиях, что ведет к лучшему наблюдению и лечению, в интересах пациента и его потомства.

Генетический обусловленный риск рака груди и яичников. Этиология, естественная история, управление и молекулярная генетика наследственного неполипозного колоректального рака: генетические рекомендации. Детерминанты риска рака яичников. Выводы в отношении патогенеза.

Повышает риск Снижает риск
  • Кратковременное использование оральных контрацептивов может снижать риск развития рака яичников, но возможно, что увеличивает риск развития злокачественного заболевания молочной железы.
  • Курение.
  • Важнейший фактор, влияющий на риск рака молочной железы у носительниц мутаций гена BRCA1 - возраст на момент рождения первого ребенка. Риск ниже у тех, кто родил первого ребенка в возрасте от 25 до 29 лет, чем у тех, чей возраст составлял 30 и более лет.
  • Сальпингоорфоэтомия у женщин репродуктивного возраста сокращает вероятность рака яичников и согласно некоторым исследованиям уменьшает риск рака груди и смертность.
  • Использование тамоксифена уменьшает риск рака груди. Но в связи с тем, что тамоксифен - это серьезнейшая химиотерапия, в Америке предпочитают профилактическое удаление груди.
  • Поздний возраст менархе
  • Грудное вскармливание.
  • Потребление алгоголя.
  • Перевязка маточных труб.

Кому нужен этот анализ?

Характеристики, связанные с риском развития рака яичников. Совместный анализ двенадцати исследований случай-контроль. Инвазивный эпителиальный овариальный рак у белых женщин. Ампаро Толоса, Новости медицинской генетики. Женщины, которые содержат определенные мутации в одном из этих двух генов, имеют повышенный риск развития рака молочной железы и яичников, среди прочих. Однако, помимо его важной роли в появлении рака, неизвестно, какие другие эффекты на организм могут иметь изменение функции обоих генов.

Ни у одного из участников не было клинической истории заболевания раком, у всех были оба яичника и ни в коем случае не были беременны или кормили грудью своих детей. Кроме того, данные были скорректированы в зависимости от массы тела, возраста и использования контрацептивов.

  • Женщинам, в чьих семьях были случаи рака молочной железы или яичников у близких родственников; первично-множественные злокачественные новообразования, наследственные онкологические синдромы.
  • Женщинам с раком молочной железы и/или яичников.
Как проводится анализ?

Для выполнения анализа требуется образец венозной крови. Никакой специальной подготовки не требуется, сдавать анализ можно в любой день цикла, независимо от болезни и приёма пищи.

Однако следует иметь в виду, что уровни антимуллеровых гормонов не являются единственным биомаркером, который определяет женскую фертильность. Другие факторы, такие как качество яйцеклеток, также вмешиваются. Рак молочной железы и яичников связан с наследственным компонентом в 5-10% случаев. Этот тип рака характеризуется заболеваемостью в раннем возрасте, даже до 40 лет. Оба являются генами супрессоров опухолей, когда их функциональность изменяется, происходит накопление других генетических изменений, которые в конечном итоге вызывают опухолевый процесс.

В лаборатории из крови будет выделен генетический материал - ДНК, который затем проанализируют с помощью молекулярно-генетических методов.
В полученном результате по каждой мутации будет указан результат:

  • наличие мутации
  • отсутствие мутации
Если мутации есть, требуется консультация онколога. На вероятность развития рака молочной железы и яичников также оказывают влияние и такие факторы как операции на органах малого таза, акушерский анамнез, использование оральных контрацептивов.
  • самообследование молочных желез - 1 раз в месяц с 18 лет
  • ультразвуковая компьютерная томография (УЗКТ) молочных желез, маммография в сочетании с магнитно-резонансной томографией (МРТ) - 1 раз в год с 25-30 лет (или иного возраста с учетом семейного анамнеза);
  • для ранней диагностики рака шейки матки.

    Для женщин

    Идентификация патологической мутации в зародышевой линии подтверждает наследственную этиологию рака и имеет очевидные клинические последствия как для пациента, так и для ее семьи. Эти мутации могут предрасполагать к другим типам рака, таким как простата или поджелудочная железа.

    Тест анализируется в два этапа. Вероятность развития заболевания возрастает с возрастом, с 20% в 40 лет, 37% при 50, 55% при 60 и выше 70% в 70 лет. Профилактические меры могут применяться эффективно в раннем возрасте. Эти меры включают раннюю диагностику, профилактическую хирургию или химиопрофилактику.

    • Осмотр у маммолога каждые 6-12 месяцев с 25 лет
    • МРТ груди ежегодно с 25 до 29 лет
    • Маммография и МРТ груди ежегодно с 29 лет
    • Решение вопроса о химиопрофилактике или профилактической мастэктомии
    • Аднексэктомия в возрасте 35-40 лет после рождения детей
    Для мужчин
    • Самообследование груди и осмотр врачом каждые 12 месяцев после 35 лет
    • С 40 лет рекомендуется скрининговый анализ крови на ПСА и физикальный осмотр для носителей мутации в генах BRCA
    Также по теме

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КРОВИ BRCA 1 и 2

Этот процесс секвенирования обычно включал очень высокую стоимость из-за обработки выборки и количества интегрированной генетической информации. Тройная негативная опухоль, главным образом, если возраст при постановке диагноза. Случай рака молочной железы и другого рака яичников.

Семейная история мутации в обоих генах. Рак молочной железы и семейная привязанность. Двусторонний рак молочной железы старше 40 лет. Рак молочной железы диагностирован до 30 лет. Двусторонний рак молочной железы до 40 лет. Не обязательно быть постом или особыми предпочтениями.

BRCA 1 и BRCA 2 - человеческие гены, которые относятся к классу генов, известных как подавители опухолевого роста. В нормальной структуре BRCA 1 и BRCA 2 обеспечивают стабильность генетического материала (ДНК) клеток и помогают предотвратить их бесконтрольный рост. Мутации этих генов связаны с риском развития наследуемых форм рака яичников и молочной железы.

Документация: информированное информированное согласие. Тест Макулы для дегенерации желтого пятна. Генетическая предрасположенность к раку молочной железы. В настоящей статье мы исследуем критерии, которым необходимо следовать для проведения тестов на эти гены, а также последствия для лечения пациентов в случае их идентификации.

В настоящей статье мы исследуем критерии, позволяющие решить, когда проводить тестирование генов, а также последствия для лечения пациентов, которые идентифицированы с ними. Этиология рака молочной железы неизвестна, но при этом участвуют гормональные, репродуктивные и наследственные факторы риска. 1, 2 Хотя большинство случаев рака молочной железы являются спорадическими, успехи в генетике продемонстрировали наследственную основу для подмножества форм рака. 2, 3 В настоящее время наследственный рак молочной железы составляет примерно 5-10% всех случаев рака молочной железы. 4-6.

"Анализ на рак груди" - ген BRCA 1 - широкой общественности он стал известен благодаря недавним действиям и заявлениям американской актрисы Анджелины Джоли - и определенно его будут называть геном Анджелины Джоли Войт (Angelina Jolie Voight) - "ген Джоли". Из-за наличия мутации специфического гена BRCA1, выявленного по анализу крови на BRCA 1/2, у кинозвезды имелся 87% риск стать жертвой рака груди и 50% рака яичников. Чтобы не жить постоянно под дамокловым мечом, Джоли решила пройти через двойную мастэктомию (хирургически удалила обе груди). Напомним, мать Анджелина Джоли Маршелин Бертран умерла от рака яичников в 2007 году, а недавно скончалась от рака груди и ее тетя, сестра Маршелин. Ситуация, бесспорно, неоднозначная и не до конца понятно мотивирована, но, тем не менее прецедент создан.

Были обнаружены другие гены, которым была назначена особенность предрасположения к раку молочной железы, но они не являются предпосылкой для проведения генетического теста. Вот почему цель этой статьи - углубить изучение наследственного рака молочной железы, узнать, когда и кому следует указывать генетический тест, и описывать его конкретные характеристики, превентивные меры, мониторинг, наблюдение и лечение.

Следовательно, мутация или делеция гена-супрессора опухоли может привести к потере его функции и, как следствие, увеличит вероятность развития опухоли. Характеристики наследственного рака молочной железы. Исследование основополагающих мутаций. Чтобы установить наличие мутации основателя, необходимо определить распределение мутаций в большой выборке затронутых индивидов, которые не связаны друг с другом, подтверждают их посредством полного секвенирования, а затем устанавливают, какие мутации представляют большинство в этой популяции.

В жизни женщины риск развития рака молочной железы и яичников значительно возрастает, если она наследует вредные мутации в генах BRCA 1 или BRCA 2. Такая женщина имеет повышенный риск развития этих заболеваний в раннем возрасте (до наступления менопаузы) и часто имеет несколько близких родственников, которым был подобный диагноз. Вредные мутации гена BRCA 1 могут также увеличить риск развития рака шейки матки, матки, поджелудочной железы и толстой кишки.

Важность определения основополагающих мутаций в основном заключается в снижении затрат. Если бы мы смогли сократить расходы, их можно было бы предложить более широко и охватить большее число женщин. Проблема выполнения полной последовательности заключается в том, что затраты на маркетинг очень высоки, и поэтому доступность теста и его применение в больших масштабах ограничены. Отсутствие доступности усугубляется нехваткой обученных и обученных центров для проведения этих генетических тестов, поскольку они трудоемки и требуют времени.

Скидки, если сдают анализ:
2 человека - 15%
3 человека - 20%
От 4-х человек - 25%

Вредные мутации гена BRCA 2 могут дополнительно увеличить риск возникновения рака поджелудочной железы, рак желудка, желчного пузыря и желчных протоков, кожи. Мужчины с этими мутациями также имеют повышенный риск развития рака молочной железы. Также мужчины, которые имеют вредные мутации генов BRCA 1 или BRCA 2 могут иметь повышенный риск развития других видов рака - поджелудочной железы, яичек, предстательной железы.

Конечно, основополагающая мутация не всегда идентифицирует пациентов с высоким риском; есть такие исключения, как, например, случай женщины, у которой есть значительная семейная история рака молочной железы, и результат теста на мутацию-основателя отрицательный. В этом случае необходимо продолжить с завершением полного теста последовательности.

Другой проблемой генетического тестирования является то, что приводит к получению мутаций терминального типа, поскольку их труднее интерпретировать. Были разработаны модели, которые помогают определить, является ли мутация, которая изменяет только остаточную аминокислоту, вредна или является безвредным вариантом, но их нелегко было включить в клиническую практику из-за большого количества идентифицированных терминальных мутаций.

"Синдром наследственного рака яичников и молочной железы" - это наследственно обусловленное заболевание, вызванное повышенным генетическим риском, чаще всего - до 50-летнего возраста. Исследования показывают, что около 10% случаев рак груди и рака яичников в этих случаях бывают из-за изменений в любом из 2 генов - BRCA1 и BRCA2. Эти гены могут быть получены либо от отца, либо от матери. BRCA АНАЛИЗ выявляет наличие мутаций в этих генах, так что вы можете принять меры, чтобы уменьшить вероятность развития рака.

Ожидается, что стоимость секвенирования в ближайшем будущем будет в достаточной степени снижаться для того, чтобы сделать полное секвенирование гена жизнеспособной альтернативой в поиске основополагающих мутаций. Биологическое поведение и естественная эволюция заболевания.

Базальные опухоли характеризуются выражением генов, обычно встречающихся в миоэпителиальных клетках базального слоя в концевой проточной части нормальной груди. Они связаны с негативностью рецептора эстрогена, прогестерона и эпидермального фактора роста, поэтому он называется тройным отрицательным раком молочной железы.

BRCA АНАЛИЗ
ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ

Положительный результат BRCA анализа как правило указывает на то, что человек унаследовал известные вредные мутации в генах BRCA1 или BRCA2 и, следовательно, имеет повышенный риск развития некоторых видов рака, как описано выше. Тем не менее, положительный результат теста содержит информацию только о риске развития рака. BRCA анализ не может сказать, действительно ли у человека разовьется рак или когда.

Вероятность онкологии, связанная с вредной мутацией в генах BRCA1 или BRCA2, является самой высокой в семьях, имеющих несколько случаев рака молочной железы, в обоих случаях рака яичников и молочной железы, если один или более членов семьи с двумя очагами первичного рака. Тем не менее, не у каждой женщины в таких семьях есть вредные мутации в генах BRCA1 или BRCA2, и не каждый рак в таких семьях связан с мутациями этих генов. Кроме того, не у каждой женщины, которая имеет мутации в генах BRCA 1 или BRCA 2, будут развиваться рак молочной железы и яичников. Если анализ на рак груди дал положительный результат, есть несколько возможностей, которые помогают человеку управлять данным риском.

Они также связаны с более агрессивным поведением и имеют худший прогноз. Морфологически связано с раком протоков неспецифического типа и атипичным костным мозгом. Генетическое консультирование семей с высоким риском. Кто будет протестирован? Каковы риски получения рака молочной железы или яичников?

Какие превентивные меры можно использовать? Каково наиболее показанное лечение после развития рака? Кто мы будем указывать на генетический тест? Критерии для определения генетического теста варьируются в зависимости от страны и изучаемого населения. Как только пациенты были выбраны для проведения генетического теста, им советует генетик, который будет документировать семейную историю, которая включает по крайней мере три поколения.

BRCA АНАЛИЗ
ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ

Отрицательный результат теста не означают, что человек не будет развиваться рак; это означает, что риск равен среднестатистическому в целом.

Преимущества генетического тестирования очевидны независимо от того, BRCA 1/2 анализ имеет положительный или отрицательный результат. Преимущества отрицательного результата в том, что это дает чувство облегчения и отвергает необходимость дальнейшего углубленного обследования или вмешательства. Положительный результат теста может избавляет от неопределенности и позволяют принимать информированные решения относительно своего будущего, в том числе предпринять профилактические мероприятия, чтобы снизить риск онкологических заболеваний.

ГДЕ СДАТЬ АНАЛИЗ КРОВИ НА МУТАЦИИ В ГЕНАХ BRCA 1 и BRCA 2

Если Вас интересует сдача крови на BRCA 1/2, имеются проблемы с молочной железой, которые необходимо обсудить со специалистом, приходите на прием к врачу онкологу-маммологу нашего медицинского центра. Наш специалист на основании данных осмотра, пальпации, УЗИ, гистологического, цитологического обследования, анамнеза, подробного рассказа пациентки о жалобах и ощущениях поставит диагноз и назначит схему лечения.

Показатель Вид анализв Цена на 20.03.17
Анализ крови на рак молочной железы и яичников .
Исследование мутаций в генах BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
количественный 4 850 руб
Заключение врача гинетика
квалифицированное письменное заключение врача-генетика по результатам генетических исследований. Для более полного ответа при заказе услуги «Заключение врача-генетика» необходимо предварительно заполнить предложенную анкету
2 500 руб

Срок готовности результата тестирования - 10 дней. Взятие крови в нашем медицинском центре ежедневно, без выходных, с 10-00 часов. Данное исследование сдается натощак или спустя не менее 6-8 часов после принятия пищи.

УЗНАТЬ БОЛЬШЕ ПРО ОБСЛЕДОВАНИЕ У МАММОЛОГА
В продолжение темы:
Выплаты, льготы и компенсации

Борис и Глеб - первые канонизированные святые, страстотерпцы, во имя мира отказавшиеся от братоубийственной войны, во время которой были убиты, не оказывая...

Новые статьи
/
Популярные